在傳統(tǒng)的測序技術(shù)中，上機測序的樣本是由多個細胞構(gòu)成的，分析得出的結(jié)論也只是基于所有細胞的平均水平，但是我們知道細胞是具有異質(zhì)性的，對于大腦等復(fù)雜組織而言，其細胞類型是多樣的；對于腫瘤細胞而言，其細胞異質(zhì)性更是尤為突出，為了克服細胞異質(zhì)性的影響，提高科學研究的精度，科學家在不斷嘗試，希望從單個細胞的水平去進行測序分析。
單細胞轉(zhuǎn)錄組測序就是利用高通量測序技術(shù)對單個細胞進行RNAseq，以此了解單細胞水平的基因表達情況。某個細胞在某一生理功能狀態(tài)下所有轉(zhuǎn)錄的mRNA產(chǎn)物的集合，是基因組遺傳信息傳遞和表達的重要步驟和過程。與參考基因組比對，可以得到基因差異表達、可變剪接、融合基因等遺傳調(diào)控信息。
單細胞轉(zhuǎn)錄組RNAseq較大的優(yōu)勢就在于，它可以明確到細胞間的差異性，可以將某個組織中不同的單細胞分別進行研究，獲取更多的樣本信息，而不同于對整個組織（bulk）進行探究的普通轉(zhuǎn)錄組，對于理解單個細胞的多樣性有著明顯的局限性。每種組織中有多種類型的細胞，每一種細胞類型有著*的起源和功能，而每一個細胞的譜系和發(fā)展的狀態(tài)又決定了每個細胞如何與周圍的細胞及環(huán)境互作，那么把高通量測序應(yīng)用到單個細胞層面，對于我們理解細胞的起源、功能、變異等就有著至關(guān)重要的作用。
單細胞更加，得到的是每個細胞型的表達量，從而可以幫助理解組織異質(zhì)性，鑒定罕見的細胞類型，檢測細胞組分的變化，例如在癌癥異質(zhì)性、胚胎發(fā)育、細胞對藥物的反應(yīng)、神經(jīng)細胞分型、差異表達通路等方面都發(fā)揮重要作用。
